Gebelik süresince fetüste anomali olup olmadığını saptamak için ultrason ve NİPT-ikili-üçlü-dörtlü tarama testleri kullanılır.
- Ultrason ile bebekte vücut yapısı ile ciddi anomalilerin tanısını kesin koyarız.
- NİPT-ikili-üçlü-dörtlü tarama testleri, bebekteki olası kromozom anomalilerini değerlendirmek için kullanılan tarama testleridir. Bu testlerde artmış risk durumunda önerilen CVS veya amniyosentez ile bebekte kesin bir anomali olup olmadığının tanısı ancak koyulur.
Prenatal tanı uygulamalarının amacı, sadece anomalileri fetal hayatta saptayıp bu tür gebelikleri sonlandırmak DEĞİLDİR.
Anormal çocuk tanısını olan çiftlere;
- Önlerindeki seçenekler konusunda bilgi vermek,
- Anomalili çocuktan ötürü, sonraki gebelikleri için çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma konusunda planlama imkanı sunmak,
- Doğacak çocuğun anomalisi konusunda bilgi vererek, çiftin psikolojik olarak hazırlanmasını sağlamak,
- Doğum ve doğum sonrası bakım için gerekli koşulların hazırlanmasını sağlamak,
- Etkilenmiş fetusun prenatal tedavisine mümkünse bunun planlaması ve tedavisini gerçekleştirmek, gibi amaçlar vardır.
Örneğin:
- Fetusun mesane çıkışının tıkanması US ile saptanabilir ve in utero olarak tedavi edilebilir. Tedavi edilmezse idrar yapımı azalır, böbrek yetmezliği gelişir, ağır oligohidramnios ortaya çıkar ve akciğer gelişimi bozulur (Potter Sendromu). Bu durumda şant veya lazer uygulamaları ile intrauterin (anne karnında) tedavisi gerçekleştirilmeye çalışılır.
- B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidemi biyokimyasal tetkikle prenatal olarak tanınabilir ve hamilelik boyunca anneye B12 vitamini vererek tedavi edilebilir.
Prenatal Tarama Ve Tanı Endikasyonları
Hangi çiftlerin prenatal tanı yaptırması uygundur:
- İleri anne yaşı (>35y), ileri baba yaşı (>40y)
- Daha önce de novo kromozom anomalili bir çocuk doğması,
- Anne-babadan birinde yapısal bir kromozom anomalisi bulunması,
- Ailede biyokimyasal ya da DNA testi ile tanı almış bir genetik hastalık öyküsü,
- Ailede X’e bağlı bir genetik hastalık öyküsü,
- Nöral tüp defekti öyküsü,
- Belli bölge veya etnik gruplarda sık rastlanan kalıtsal hastalıkların taranması sırasında yüksek risk taşıdığı saptanan aileler,
- Maternal serum taramaları ve ultrason sonucunda fetusta anomaliler saptanması, durumunda tanısal testler önerilir.
- Bunun dışında tanı ve tarama testlerini İSTEYEN HERKES YAPTIRABİLECEĞİ gibi, şartları ne olursa olsun İSTEMEYEN HİÇ KİMSE DE YAPTIRMAYABİLİR.