Perinatoloji Nedir?
Perinatoloji, fetüste (anne karnındaki bebekte) veya gebede ortaya çıkabilecek hastalıkları önceden öngörerek tanı koyan ve gerekli tedaviyi düzenleyen bir branştır. Böylece gebelikte ortaya çıkabilecek olumsuz sonuçların önüne geçilmeye veya etkisi azaltılmaya çalışılır. Perinatoloji kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarının bir üst ihtisas branşı olup, riskli veya risk gelişimi yüksek gebelikleri belirleyerek fetüs veya gebe ile ilgili hastalıkların tanı ve tedavisi ile ilişkili bir yan daldır.
Kimler Perinatoloğa başvurmalı?
Fetüse veya gebeye bağlı hastalıkların doğumdan önce tanısı ve buna göre tedavi planlaması önemli ve pek çok aşamayı içerir. Buna göre perinatoloğun bir gebeyi gebelik süresince ve imkanlar ölçüsünde en az 1 kez görmesinde yarar vardır. Bu amaçla gebenin 11-14.gebelik haftası ve/veya 20-22.gebelik haftası muayenesi yapılırken, perinatolog da bu muayene ile birlikte fetüs ve anne için bir risk değerlendirmesi yapacaktır. Bunun sonucunda yüksek riskli olarak değerlendirilen gebeler perinatoloji takibine alınırken, diğer gebelerin standart/rutin takipte izlemi yeterli olacaktır.
Fetüsün (anne karnındaki bebeğin) perinatolog ile ilişkili durumları
- Fetüste görülebilecek yapısal anomalilerin (özür veya sakatlıkların) detaylı ultrason ile tanısı ve varsa tedavisi;
- 11 ile 14. haftalar arasında yapılan ense kalınlığı ölçümü (ikili tarama testi);
- Fetüslerde görülebilecek genetik hastalıkların tanısı;
- Gebelikte görülebilecek amniyotik sıvı artışı (polihidramniyos) veya azalmasının (oligohidramniyos) tanı ve tedavisi;
- Büyüme kısıtlılığı (gelişme geriliği) olan fetüslerin ultrason ve Doppler ile takibi, doğum zamanlaması ve şeklinin planlanması;
- Gebelikte geçirilebilecek şüpheli veya kesin enfeksiyon durumlarında fetüsün ve gebenin etkilenme durumunun değerlendirilmesi ve yönetimi;
- Fetal anomali tanısı almış ve doğum sonrası yaşama potansiyeli olan veya anomali şiddetine bakılmaksızın gebeliğin devamı yönünde karar alan ailelerde anomali fetüsün doğumu ve doğum sonrası ilgili pediyatrik yan dal ile yönetimi;
- Monokoriyonik (tek yumurta) ikizlerinin izlenmesi ve bu ikizlerde ortaya çıkabilecek hastalıkların tanı ve tedavisi;
- Embriyo redüksiyonu (üç veya daha fazla sayıda çoğul gebeliklerde birtakım işlemler ile bebek sayısının azaltılması);
- Gebelik sırasında tanı amaçlı koriyon villüs biyopsisi (CVS – plasentadan örnek alma), amniyosentez (AS – amniyos sıvısından örnek alma) veya kordosentez (KS – göbek kordonuna işlem yaparak fetüsten kan örneği alma) gibi işlemler;
- Fetüslerde, anne-babaya bağlı kan uyuşmazlığı sonrası oluşabilecek komplikasyonların saptanması ve gerekli durumlarda gebelikte fetüse anne karnındayken kan transfüzyonu (anemik-kansız kalmış fetüse göbek kordonu üzerinden eksilen kanın verilmesi);
- Fetüste saptanan bazı hastalık durumlarında anne karnındayken medikal tedavi (anne üzerinden veya direkt fetüse ilaç verilmesi) uygulamaları;
- Fetüste saptanan bazı yapısal hastalık durumlarında fetal cerrahi uygulamaları (ameliyathane şartlarında anne ve fetüse cerrahi işlem).
Yüksek riskli gebe adayının perinatolog ile ilişkili durumları
- Gebelik öncesi veya gebe kaldıktan sonra tansiyonun yükselmesi (kronik hipertansif veya preeklampsi) ve gebelik şekeri (gestasyonel diyabet) gibi gebeliğe özgün çıkabilecek hastalıklar;
- Gebelik öncesi sistemik hastalığı (kronik hipertansiyon, kalp hastalığı, kanser vb.) olan riskli gebeliklerin takibi;
- Daha önce servikslerine (rahim ağızlarında) işlem yapılmış (konizasyon vb) ve/veya servikslerinde kısalma ve buna bağlı olarak erken doğum riski olan gebelerin saptanması ve buna göre tedavi/önlem alınması;
- Bazı özel durumları olan ve gebelik sürecinde komplikasyon gelişim riski yüksek olan gebe ve gebe adayları (transplant hastaları, tekrarlayan gebelik kayıpları vb.);
- Plasenta previa (plasentanın-eşin rahim ağzını kapatması) ve plasenta akreata (plasenta-eşin rahim duvarına olması gerekenden daha derin yapışık olması) gibi doğum ile birlikte kanama riskinin yüksek olduğu durumlar.
Özellikle gebeliklerinde risk gelişimi yüksek olan durumlar şunlardır
- Önceki gebeliğinde riskli gebe olarak değerlendirilmiş gebeler;
- 35 yaş ve üzeri gebe kalan anne adayları;
- Önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi veya fetal yapısal anomali tanısı almış olanlar;
- Tiroid hastalıkları, kalp hastalıkları veya diyabet gibi kronik hastalıkları olan anne adayları;
- Daha önce gebelik şekeri (gestasyonel diyabet) tanısı alanlar;
- Gebenin çok kilolu olması veya çok zayıf olması;
- Gebe kalmaları durumunda komplikasyon gelişim riski yüksek olan gebe ve gebe adayları (transplant hastaları, tekrarlayan gebelik kayıpları, servikslerine konizasyon benzeri işlem vb.);
- Ailelerinde bazı genetik hastalıklar açısından tanı almış olan anne adayları mümkünse gebelikten önce Perinatoloğa başvurmalı veya gebelik başlamış ise en kısa zamanda perinatoloji uzmanına başvurarak gebeliğin takibe alınması sağlanmalıdır.
Yüksek riskli gebeliklerde gebeliğin tamamlanabilmesi veya normale yakın sınırlarda seyri için doğru planlama ve zamanında müdahalelerde bulunmak önemlidir ve bunun için de anne adayı ve aile ile iletişim önemlidir.
Gebelikte saptanan fetüs veya gebeye ait sorunların yönetimi, doğum sonrası gerekli işlemleri planlaması ve ilgili yan dallar ile tedavi yönetimi, perinatoloğun gözetimi altında yapılmalıdır.
Prenatal (Doğum öncesi/Gebelikte) Tanı
Prenatal tanı gebelikte, fetüslere olası yapısal ve genetik hastalıklar açısından yüksek risk saptanması durumunda ilgili gebelik göre kesin tanı testleri uygulamaya verilen isimdir. Detaylı ultrason muayenesi sonrası prenatal tanı gerektiren yapısal patolojilere ait bazı örnekler:
- Şiddetli gelişme geriliği
- Amniyos sıvısı bozuklukları (oligohidramniyos-azlığı; polihidramniyos-fazlalığı)
- Fetal vücudun farklı yerlerinde sıvı birikimleri: kistik Higroma, non-immün hidrops fetalis (NİHF), plevral efüzyon,
- Fetal kafa (sinir sistemi) ve ensede değişiklikler: hidrosefali, ventrikülomegali, nukal ödem
- Kalp anomalileri
- Fetal sindirim sistemi ve batın duvarı değişiklikleri: duodenum atrezisi, omfalosel
- Fetal idrar yolları değişiklikleri: obstrüktif üropatiler
Bu durumlarda gebelikte olası genetik bir anomali tanısını koymak ve/veya dışlamak için kromozom analiz yapılmasını gerekmektedir.
Aile gebelik ve fetüs ile ilgili kesin bir tanıya ulaştıktan sonra, kişisel, sosyal ve etik ilkeleri çerçevesinde gebeliğin devamına veya sonlandırılması yönünde karar verebilir. Bunun dışında ilgili patoloji/anomaliye göre de gebelik sırasında uygulanabilecek tedaviler veya doğum sonrası doğacak çocuğa yapılması gerekenler ilgili pediatrik yan dallar ile birlikte planlanmaktadır.
Hangi Gebelere Prenatal Kesin Tanı Yöntemleri Uygulanmalıdır?
- İkili (kombine), üçlü ve dörtlü tarama testlerinde risk saptanmış gebeler;
- cfDNA testinde anomali lehine sonuç saptananlar;
- Detaylı fetal ultrasonografide yapısal bir/birden fazla anomali saptananlar;
- Detaylı fetal ultrasonografide kromozomal anomali riskini arttıran bir/birden fazla belirteç saptananlar;
- Önceki gebeliğinde kromozomal anomalili bebek öyküsü olanlar;
- Gebe veya baba adayının kromozomal anomali taşıyıcılı olması;
- Gebenin endişesi (anksiyetesi) ve çeşitli nedenler ile kesin bir tanı istemi.
Gebelik Haftasına Göre Hangi Tanı Testleri Uygulanmaktadır?
- Koriyonik villus örneklemesi (CVS) gebeliğin 11-14.haftaları arasında;
- Amniyosentez (AS) genel olarak gebeliğin 16-23.haftaları arasında;
- Kordosentez (KS) ise gebeliğin 20-22.haftasından itibaren göbek kordonundan kordon kanı alınarak ve genetik inceleme yoluna gidilir.