Gebelik sırasında bebekte bir genetik hastalık olup olmadığı ile ilgili olarak kesin tanı konulabilir. Bu açıdan gebeler ilk muayenelerinden itibaren değerlendirilerek her birinin kendilerine özel risk değerlendirmesi yapılır. Tüm gebelerin mevcut şartları değerlendirilerek ve ilk trimesterden itibaren detaylı ultrasonografi taraması ve şartlara göre özel riskli gruplara duruma göre tarama veya kesin tanı yöntemleri uygulanarak risklerinin belirlenmesi önemlidir.

Daha yüksek bir risk grubunda değerlendirilen gebelikler:

• İleri anne yaşı: 35 yaşından büyük gebeler
• Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü gebeler olanlar
• Anomalili doğum öyküsü olan çiftler
• Ailelerinde genetik veya metabolik hastalık öyküsü olan çiftler
• Ailesinde kalıtsal hastalığı olan çiftler

 

GEBELERDE GENEL YAKLAŞIM

1. Gebe ve Baba Adayının Değerlendirilmesi:
   

   Gebede, babada veya ailelerinde tanısı konmuş genetik hastalıklar varsa, ailenin soyağacı ve genetik geçmişi (pedigre) çıkarılmaktadır. Buna göre de bebekte olası genetik hastalığın risk analizi yapılır.

2. Tarama testleri

   1. İkili/kombine tarama testi (11-14.haftalarda), üçlü veya dörtlü tarama testi (15-20.haftalarda): Başvurulan gebelik haftasına göre trizomiler ve nöral tüp defektleri için taramaya olanak vermektedirler. Yaş, kan testleri ve ultrason bileşenleri vardır. Bu testler ile kesin tanı konamaz; çıkan sonuç bir risk analiz yapmamızı sağlar ve kesin değildir.
   2. Anne Kanında Serbest Fetal DNA Testi:
      Gebeliğin 10. haftasından sonra anneden alınan kanda yapılır. Anne kanında dolaşan bebeğe ait serbest DNA parçacıkları elde edilerek yapılan çok güçlü bir tarama testidir. Anne kanında serbest fetal DNA, cfDNA (hücre dışı DNA), non-invaziv prenatal test (NIPT testi) gibi firmaya göre farklı isimleri olan bir yöntemdir. Tarama testlerinin içinde en başarılısıdır. cfDNA testi ile Down sendromu (Trizomi 21) %99’ un üzerinde, Trizomi 18 %96, Trizomi 13 de %92 oranında saptanabilmektedir. IVF, ICSI veya oosit donasyonu gibi tüp bebek tedavilerinden sonra ve ikiz gebeliklerde de kullanılabilir. Serbest fetal DNA miktarı yetersizliği gibi veya başka nedenlerle bazen sonuç alınamayabilir. Kromozom hastalığı saptanırsa mutlaka amniyosentez veya CVS ile konfirme edilmelidir. Yani amniyosentezin yerini tutmaz. Ancak amniyosentez gereksinimi duyulan gebe sayısını ciddi oranda azaltır.

3. Ultrason Muayenesi:
   

   Yapısal ve bazı fonksiyonel anomalilerin değerlendirilmesinde en önemli aracımız ultrasonografidir. Bu da gebelik haftalarına göre sınıflandırılır:
   1. 11-14.gebelik haftasında yapılan erken detaylı ultrasonografi ve genetik tarama testi danışmanlığı,
   2. 20-23.gebelik haftaları arasında yapılan detaylı fetal ultrason taraması;
   3. 28-32.gebelik haftalarında fetüsün uygun gelişimin değerlendirilmesi için bazen muayenesi gerekli olabiliyor.

• Ultrason ve Tarama testlerinin Down sendromu saptama başarısı:

  • Genetik anomali açısından yüksek riskli gebeleri saptamak amacıyla yukarda saydığımız tarama testleri ve ultrason muayenesine rağmen tüm Down sendromlu fetüslerin gebelik sırasında tanısı konulamayabilir. Down sendromlu fetüslerin/bebeklerin:
  • İkili/kombine test ile yaklaşık %90’ nı;
  • Dörtlü tarama testi yaklaşık %80-82’ si;
  • Üçlü tarama testi ile yaklaşık %65-70’ i;
  • Detaylı fetal ultrason tarama ile %80’ nini yakalama gücüne sahiptir.

4. Kesin tanı testleri (Prenatal Tanı):

   Prenatal tanı gebelikte, fetüslere olası yapısal ve genetik hastalıklar açısından yüksek risk saptanması durumunda kesin tanı testleri uygulamaya verilen isimdir.

• Hangi Gebelere Prenatal Kesin Tanı Yöntemleri Uygulanmalıdır?

  • İkili (kombine), üçlü ve dörtlü tarama testlerinde risk saptanmış gebeler;
  • cfDNA testinde anomali lehine sonuç saptananlar;
  • Detaylı fetal ultrasonografide yapısal bir/birden fazla anomali saptananlar;
  • Detaylı fetal ultrasonografide kromozomal anomali riskini arttıran bir/birden fazla belirteç saptananlar;
  • Önceki gebeliğinde kromozomal anomalili bebek öyküsü olanlar;
  • Gebe veya baba adayının kromozomal anomali taşıyıcılı olması;
  • Gebenin endişesi (anksiyetesi) ve çeşitli nedenler ile kesin bir tanı istemi.

• Detaylı ultrason muayenesi sonrası prenatal tanı gerektiren yapısal patolojilere ait bazı örnekler:

  • Şiddetli gelişme geriliği
  • Amniyos sıvısı bozuklukları (oligohidramniyos-azlığı, polihidramniyos-fazlalığı)
  • Fetal vücudun farklı yerlerinde sıvı birikimleri: kistik Higroma, non-immün hidrops fetalis (NİHF), plevral efüzyon,
  • Fetal kafa (sinir sistemi) ve ensede değişiklikler: hidrosefali, ventrikülomegali, nukal ödem
  • Kalp anomalileri
  • Fetal sindirim sistemi ve batın duvarı değişiklikleri: duodenum atrezisi, omfalosel
  • Fetal idrar yolları değişiklikleri: obstrüktif üropatiler.

• Gebelik Haftasına Göre Hangi Tanı Testleri Uygulanmaktadır?

  • Koryon villus örneklemesi (CVS): CVS ile fetüsün plasentasından (eşinden) küçük bir örnek alınır ve fetüse ait dokular genetik incelemeler ile değerlendirilir. Gebelik 11. Haftasından itibaren genetik hastalıkların tanısı konulabilir.
  • Amniosentez: Bebeğin içinde bulunduğu amnion sıvısından bir miktar (genellikle 15-20 cc) örnek alınmaktadır. Genel olarak 16-23.haftalar arasında bu işlem yapılmaktadır.
  • Kordosentez:Kordosentez gebeliğin daha iler haftalarında bebeğin göbek kordonundan bir miktar kan alınarak (genellikler 2-3 cc) yapılmaktadır. Gebeliklerin 20-22.faftasından sonra yapılan bu test ile çeşitli hastalıkların tanısı konulmaktadır.

 

Genetik hastalıkların daha ayrıntılı bir liste için aşağıdaki linki tıklayabilirsiniz:

https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders