Fetal anomaliler fetüs (anne karnındaki bebek) vücudunda görülebilecek yapısal ve/veya fonksiyonel bozukluklardır. Fetüsün her bir sisteminde anomali görülebilir ve nedenleri, görüldüğü bölgeye göre farklılık gösterir.

Anomalilerin görülebileceği bölgeler:

• Merkezi sinir sistemi,
• Boyun ve yüz,
• Kalp,
• Solunum sistemi,
• Fetüsün sindirim sistemi ile birlikte karın duvarı ve boşlukları,
• Üriner (idrar yolları) sistem,
• Genital sistem,
• Ekstremiteler (kol ve bacaklar)
• Plasenta ve kordonda görülebilirler.

Günümüz ultrasonografi teknolojisi ile gebeliğin ilk aylarından itibaren anne karnındaki fetal anomaliler saptanabilir. Özellikle detaylı fetal ultrason taraması ile 20-23.gebelik haftalarında anomali açısından muayene önemlidir:

• Bazı anomalilerde fetüsün doğum sonrası yaşama şansı olmayabilir veya ağır sekeller görülebileceğinden aileye gebeliğin sonlandırılması seçeneği sunulabilir.
• Başka tedavi edilebilir veya kontrol altında tutulabilen anomalilerde gerek gebelik sırasında anne karnında gerekse doğumdan hemen sonra tedavi ile normal veya normale yakın bir yaşam sözkonusu olabilir.

Doğumsal Anomaliler Nasıl Oluşur?

Fetal anomali gelişimi çeşitli şekillerde olabilir:

• Fetal doğumsal anomaliler kromozom veya genlerdeki kusurlara bağlı ortaya çıkabilir. Bu kusurlar anne veya babadan alınan kalıtsal unsurlara bağlı veya döllenmeden sonra hücre bölünmesinde gözlenen sorunlardan gelişebilir.
• Bazı fetal anomaliler, kimi etnik gruplarda daha sık görülebilir: bazı kan hastalıkları ve kistik fibrozis bu gruba dahildir.
• Döllenme sonrası yumurta ve spermin birleşmesi ve sonraki hücre aşamalarına bağlı olarak gelişen fetal anomaliler var: Down Sendromu (Trizomi 21), Edwards Sendromu (Trizomi 18).
• Anomaliler madde bağımlılığına sonucu (Sigara, Alkol, Kokain vs) ortaya çıkabilir.

Tercihen 2 aşamada fetal doğumsal anomali taraması yapılıyor:

• Önce 11-14.gebelik haftasından başlanarak erken detaylı fetal ultrason muayenesi ve birlikte genetik tarama testleri uygulanır
• Daha sonra tercihen 20-23.gebelik haftalarında detaylı fetal ultrason muayenesi en önemli anomali araştırma yöntemleridir.
• Yine de tüm tarama testleri ve ultrason muayeneleri sonunda olası majör (büyük) anomalilerin ancak %90’ı ve minör (küçük) anomalilerin de yaklaşık %80`ini gebelik sırasında saptamak mümkündür.

Günümüzde tüm gebelerin taranması önerilmekle birlikte, son tercih ailelerin kendilerindedir. Bununla birlikte tıbbi öykülerinde riskleri olan hastalara mutlaka tarama önerisinde bulunulmalıdır:  

• İleri gebelik yaşı (>35yaş)
• Gebelik öncesi diyabeti olanlar,
• Yakın akraba, gebe veya baba adayında doğumsal anomali durumu,
• Yakın akraba, gebe veya babada kromozomal anomali taşıyıcılığı,
• Ailede anomali riskini arttıran metabolik hastalık,
• Çevresel ajan ve teratojenlere (anomaliye yol açabilecek etkenlere) maruziyet: radyasyon veya gebeliği etkileyebilecek ilaçlar,
• Obez gebelere (ileri VKİ),
• Başta tek yumurta ikizleri olmak üzere çoğul gebelikler,
• IVF (tüp bebek) gebelikler,
• Önceki gebeliklerinde anomalili doğum veya gebelik sonlandırma öyküsü.