İKİLİ, ÜÇLÜ, DÖRTLÜ TARAMA TESTLERİ

İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, gebeliğin farklı haftalarında anne kanından alınan örneklerle bebeğin kromozom anomalisi riskini değerlendiren tarama yöntemleridir. Hangi testin ne zaman yapılacağını ve sonuçların ne anlama geldiğini bilmek, doğru adımı zamanında atmayı kolaylaştırır.

Bu Testler Ne İçin Yapılır?

Gebelikte rutin tarama sürecinde önerilen kan testlerinin amacı, bebekte Down sendromu (Trizomi 21), Edward sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) ve nöral tüp defekti (NTD) gibi durumların riskini önceden değerlendirmektir. Bu testler tanı koymaz; risk hesabı yapar. Yüksek risk saptanması durumunda amniyosentez veya koryon villüs biyopsisi gibi tanısal girişimler gündeme gelebilir.

Testlerin Gelişim Süreci Neden Önemli?

1984'ten günümüze uzanan araştırma sürecinde, her yeni yöntem bir öncekinin saptama gücünü artırmış ve yanlış pozitif oranını düşürmeye çalışmıştır. Bu tarihi anlamak, hangi testin neden önerildiğini kavramayı kolaylaştırır.

Tarama Yöntemlerinin Kronolojisi

• 1984: Merkatz, maternal serum alfa feto protein (MSAFP) testi ile nöral tüp defekti taramasını başlattı.
• 1988: Wald, insan koryonik gonadotropin (hCG), bağlı olmayan estriol (uE3) ve AFP'den oluşan üçlü testi tanıttı.
• 1992: Nicolaides, ultrason muayenesinde nukal translusensi (NT) yöntemini geliştirdi ve kromozom anomalileriyle ilişkisini ortaya koydu.
• 1996: Wald, üçlü teste inhibin-A ekleyerek dörtlü tarama testini kullanıma soktu.
• 1998: Nicolaides, birinci trimesterde NT ölçümü ile serbest beta-hCG ve gebelikle ilişkili plazma proteini-A (PAPP-A) ölçümünü birleştirerek kombine tarama testini geliştirdi.
• 2001-2003: Duktus venozus doppler, burun kemiği değerlendirmesi ve triküspit kapak muayenesi ek ultrason parametreleri olarak kombine taramaya dahil edildi.
• 2011: Lee, anne kanındaki serbest fetal DNA'yı (hücre dışı DNA / cfDNA) analiz eden hücresiz fetal DNA testi (NİPT) yöntemini geliştirdi.

Kombine Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Kombine tarama testi, birinci trimesterde ultrason bulguları ile kan testini bir arada değerlendiren bütünleşik bir yaklaşımdır. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında, bebeğin baş-popo mesafesi (CRL) 45-84 mm olduğu dönemde uygulanır.

İkili Kan Testi Hangi Parametreleri Ölçer?

Anne kanında serbest beta-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülür. Bu iki belirteç, bebeğin Down sendromu, Edward sendromu ve Patau sendromu riskleri açısından istatistiksel bir risk skoru üretmek için NT ölçümüyle birlikte değerlendirilir. NT ölçümü hakkında ayrıntılı bilgiye nukal translusensi sayfasından ulaşabilirsiniz.

Burun Kemiği Değerlendirmesi Ne Katar?

11-12. gebelik haftalarında nazal (burun) kemiğinin görüntülenmesi, kombine taramanın saptama gücünü artıran ek bir ultrason bulgusudur.

• Trizomi 21 tanılı bebeklerin yaklaşık yüzde 70'inde burun kemiği saptanamamaktadır (olasılık oranı: 35).
• Normal gelişim gösteren bebeklerin yüzde 1-3'ünde de burun kemiği görüntülenemeyebilir.

Ek Ultrason Parametreleri Saptama Gücünü Artırır mı?

Birinci trimester ultrasonunda ek yapıların değerlendirilmesi, tek başına kombine tarama testine kıyasla daha yüksek saptama oranlarına ulaşılmasını sağlayabilir.

Duktus Venozus Akımı Ne İfade Eder?

Duktus venozus (DV), bebeğin karaciğerindeki özel bir damar yapısıdır. Bu damarın doppler ile ölçülen akım örüntüsündeki anormallikler, kromozom anomalisi ve kalp gelişim bozukluğu ile ilişkilendirilmektedir.

• Kromozom anomalisi saptanan bebeklerin yaklaşık yüzde 74'ünde duktus venozus akımı anormal bulunmuştur.
• Trizomi 21 tanılı bebeklerin yaklaşık yüzde 83'ünde anormal duktus venozus akımı saptanmıştır.
• Normal gelişim gösteren bebeklerin yaklaşık yüzde 3,5'inde de duktus venozus akımında farklılık görülebilmektedir.

Triküspit Kapak Muayenesi Neden Değerlendiriliyor?

Fetal kalbin dört odacık görüntüsünde sağ karıncık ile sağ kulakçık arasındaki triküspit kapağın doppler muayenesi, birinci trimester taramasının önemli bir bileşenidir.

• Trizomi 21 tanılı bebeklerin yaklaşık yüzde 65'inde triküspit kapakta yetmezlik (regürjitasyon) saptanmıştır.
• Normal gelişim gösteren bebeklerde bu bulgu yaklaşık yüzde 1 sıklıkta görülebilmektedir.

Dörtlü Tarama Testi Nasıl Çalışır?

Dörtlü tarama testi, ikinci trimesterde 15-20. haftalar arasında, tercihen 16-18. haftalarda uygulanan bir kan testidir. Down sendromu, Trizomi 18 ve nöral tüp defekti taramasında kullanılır.

Dörtlü Testte Hangi Belirteçler Ölçülür?

Anne kanında alfa feto protein (AFP), bağlı olmayan estriol (uE3), hCG ve inhibin-A düzeyleri ölçülür. Bu dört belirtecin birlikte değerlendirilmesi, Down sendromu için yaklaşık yüzde 80-82 oranında saptama gücü sağlamaktadır.

Üçlü Tarama Testi Hâlâ Kullanılıyor mu?

Üçlü tarama testi, dörtlü tarama testinin inhibin-A içermeyen önceki versiyonudur. Down sendromu için saptama gücü yaklaşık yüzde 65-70 düzeyinde kalmaktadır. Pek çok ülkede yerini daha duyarlı yöntemlere bırakmış olmakla birlikte bazı merkezlerde hâlâ uygulanmaktadır.

Çoğul Gebeliklerde Hangi Test Önerilir?

İkiz veya üçüz gebeliklerde ikili ve dörtlü tarama testlerinin etkinliği tekil gebeliklere kıyasla belirgin biçimde düşer. Bu nedenle çoğul gebeliklerde, güncel çalışmaların ışığında NİPT tercih edilen yaklaşım olarak öne çıkmaktadır. NİPT'in nasıl çalıştığını ve hangi durumlarda önerildiğini NIPT ile gebelik taraması sayfasında ayrıntılı bulabilirsiniz.

Tarama Sonucu Yüksek Risk Çıkarsa Ne Olur?

Tarama testlerinde yüksek risk saptanması, bebeğin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmez; daha ileri değerlendirme yapılması gerektiğine işaret eder. Bu noktada perinatoloji uzmanıyla görüşmek, ultrason bulgularını yeniden değerlendirmek ve gerektiğinde tanısal girişimleri tartışmak en sağlıklı yol olacaktır. Prenatal tanı ve tarama testleri konusunda kapsamlı bilgiye ulaşabilirsiniz.