İKİLİ, ÜÇLÜ, DÖRTLÜ TARAMA TESTLERİ

Serum Ve Usg Belirteçlerinin Tarihsel Süreci

Fetüslerde anomali olup olmadığı ile ilgili risk değerlendirmeleri için uzun yıllardır araştırmalar yapılmaktadır ve bununla da ilgili olarak birtakım kan testleri geliştirilmiştir:

• 1984: Merkatz, MSAFP kan testi ile anne karnında nöral tüp defekti (NTD) olasılığı olan bebeklerin taramasını başlatmıştır
• 1988: Wald, Üçlü / Triple testi (Total hCG+uE3+AFP) kan testini tanıtarak Down sendromu (trizomi 21), Edward sendromu (Trizomi 18), Patau senrdomu (Trizomi 13) ve nöral tüp defekti taraması başlatıldı.
• 1992: Nicolaides, ultrason muayenesinde Nukal Translusensi (NT) yöntemini geliştirdi ve anomaliler ile ilişkisini ortaya koydu
• 1996: Wald: üçlü testini geliştirerek dörtlü kan testini (Total hCG+uE3+AFT+İnhibin-A) kullanıma soktu.
• 1998: Nicolaides, 1.trimesterde kombine tarama testini geliştirerek NT ölçümü ve ikili tarama testini birlikte uygulayarak (NT+fßhCG+PAPP-A) ve geliştirerek günlük muayeneye soktu.

Kombine tarama testinin 1.trimesterde detaylı ultrason bakılarak daha etkin olması sağlanmaya çalışılmıştır. Bununla ilgili olarak bakılan fetal yapılar:

• 2001: Antolin, duktus venozus doppler uygulamasına başladı;
• 2002: Nicolaides, ikili test ile birlikte NT + burun kemiği değerlendirmesinin birlikte uygulamasını başlattı;
• 2003; Huggon triküspit kapakta yetmezlik akımına bakılmasını başlattı.

2011 yılında Lee cfDNA / NİPT testini bulmuştur

 

Kombine Tarama Test: İkili Test Ve Fetal Ense Kalınlığı (11-14. Hafta)

• 11-14. haftalar arasında, baş-popo mesafesi (CRL) 45-80 mm arası uzunluktayken bakılır.
• Down Senromu (trizomi 21), Edward sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) taraması için kullanılır.
• Anne kanında, free beta-hCG ve PAPP-A, düzeylerinin ölçülerek ve fetal ense kalınlığı ve burun kemiği durumuna bakılarak birlikte değerlendirilir.
• Bu şekilde anne karnında Down sendromlu bebeklerin %90’ nından şüphelenilebileceği anlaşılmıştır.
• Nazal (burun) kemiği ölçümünün sonuçlara ek katkı verdiği görülmüştür.
  • 11-12. gebelik haftalarında nazal kemik değerlendirilmelidir.
  • Ancak nazal kemik yokluğu Trizomi 21 bebeklerinin %70’ nde saptanabilir (LR=35)
  • Bununla birlikte normal bebeklerin de %1-3’ nde nazal kemik izlenmeyebilir

  

• Ultrasonun ek katkısı: İlerley zamanla ultrasonda başka yapılarda da farklılık görülmesi durumunda Down sendromu için risk hesaplanmasının arttırılabileceği görülmüştür.
  • Duktus Venozus (DV) akımı: Anormal duktus venozus akımı kromozomal anomali, kardiyak anomali ve kötü perinatal sonuçlar ile ilişkilidir.
    • Kromozom anormal bebeklerin %74 anormal DV akımı
    • Trizomi 21’ li bebeklerin %83.2’ nde anormal DV
    • Normal bebeklerin de %3.5’nde DV akımlarında sorun görülmüştür.
  • Triküspit Kapak muayenesi: Fetal kalbin dört odacık görüntüsü sağ kalp karıncık ve kulakçıklar arasındaki triküspit kapağın doppler ile muayenesidir.
    • Trizomi 21’ li fetüslerin %65’ nde triküspit kapakta yetmezlik / regürjitasyon görülmüştür.
    • Normal bebeklerde bu durum %1 sıklıkta görülebilmektedir
  • Bu şekilde ek ultrason muayeneleri ile birlikte Down sendromlu bebeklerin %92-94 oranlarında yakalanabileceği anlaşılmıştır.

  

 

 

Dörtlü Tarama Testi (15.-20. Hafta)

• trimesterde 15-20. haftalar (optimal 16-18.haftalarda) arasında bakılan kan testidir.
• Down Sendromu, trizomi 18, NTD tanısında kullanılır.
• Anne serumunda AFP (Alfa feto protein), uE3 (bağlı olmayan estradiol), hCG (human chorionic gonadotropin) ve inhibin A seviyeleri ölçülür.
• Down sendromu için %80-82’ lik bir tarama ve saptama gücü vardır

Üçlü Tarama Testi

• Tarama testleri içinde en eski olanı olup, dörtlü teste benzer uygulaması mevcut
• Down sendromu için %65-70’ lik bir tarama gücü vardır.
• Pek çok ülkede artık terk edilmiştir.

Çoğul gebeliklerde ikili-dörtlü tarama testlerinin etkinliklerinin düşük olması nedeniyle tercihen kullanılması önerilmemektedir. Çoğul gebeliklerde son yapılan çalışmalardan sonra cfDNA / NİPT önerilmektedir.