Giriş
Anne adayları, bebeklerinin gelişimini yakından gözlemleyerek hamilelik yolculuklarının her anını değerlendirirler. Fetüsün organları ve anatomik özellikleri, özellikle beyin, kalp, omurga ve uzuvları değerlendirirler. Bu kritik yapılar yalnızca sağlığın göstergesi olmakla kalmaz, aynı zamanda bebeğin genel gelişimi ve iyilik hali hakkında da bilgi verir.
Görsel notu: 11. haftada uzuv gelişimi tamamlamış bebek (transvajinal ultrason).
Önemli Bebek Yapılarının İzlenmesi
- Bebeğinizin gelişimini izlemek için 1.trimesterden 3.trimestere kadar çeşitli detaylı US muayeneleri önerilir. Bunlar majör fetal anomalileri dışlamayı amaçlayan 10.hafta taraması, 1.trimester muayenesi, her biri gebeliğin farklı aşamalarında belirli durumları değerlendirmek için düzenlenmiş fetal eko ve anomali taramaları şeklindedir.
- Fetal anomali taramalarının çoğunluğu transabdominal (karından US yolu ile) olarak gerçekleştirilir. Ancak bazı durumlarda, özellikle bebek pozisyonu uygun olmadığında veya plasentanın olası sorunlu durumlarda daha detaylı görüntüleme için transvajinal (vajinal yoldan) muayene gerekebilir.
- Fetüs büyüdükçe, onun sağlığına dair beklentimiz ve endişemiz de artar. Bu yapıların düzenli olarak izlenmesi önemli hale gelir. Bu gelişimin engel olmadan ilerlediğine dair emin olmak önemlidir. Özellikle, yaşam ve bilişsel işlevler için çok önemli olan bebeğin kalbine ve beynine odaklanırız. Omurganın bütünlüğü de aynı derecede önemlidir, vücudu destekler ve sinir sistemini barındırır. Uzuvları gözlemlemek, uygun hareketleri ve büyümesi önemlidir.
En Sık Görülen Yapısal Anomaliler Nelerdir?
- Avrupa Nadir Hastalık Kayıt Platformu'na göre, bebeğin organlarındaki yapısal anomaliler konjenital anomalilerin yaklaşık %79'unu oluşturur. Yenidoğanlarda karşılaşılan en sık fetal anomaliler konjenital kalp defektleridir (CHD). Kalbin yapısını ve işlevini doğumdan sonra bozabilen bu defektler, her 100 bebekten 1'ini etkiler. Ventriküler septal defekt (VSD) veya 'kalpte delik', en sık saptanan durumdur.
- Yenidoğanlar ayrıca aşağıda belirtilen doğuştan gelen sorunlarla da karşı karşıya kalabilirler:
- Dudak-Damak Yarıkları: Üst dudak ile damağın arasında boşluk olması.
- Nöral Tüp Defektleri (NTD): Beyin ve omurilik gelişimini etkileyen anensefali gibi bozukluklar.
- Spina bifida: Omurganın bir kısmının tam kapanmamasıdır.
- Gastroşizis: Doğuştan bağırsakların karın dışına doğru uzanması.
- Omfalosel: Karın organlarının göbek deliğinden dışarı doğru bir kese içinde çıkması.
- Clubfoot veya Talipes: Ayakların bilekten içe ve aşağı doğru açı yapmasıyla oluşan ayak deformitesi.
- Uzuv oluşum defektleri: kol ve bacak gibi bazı uzuvların oluşumunda kısmi veya tam oluşmama durumu.
- Polidaktili: Fazladan parmak veya baş parmaklara sahip olmak.
- Bağırsak ve Duodenum Atrezisi: Bağırsaklarda tıkanıklıklar veya bölümlerde eksiklikler.
- Böbrek Anomalileri: Böbreklerde çeşitli gelişim, yapı veya fonksiyon bozuklukları.
Bu yaygın anomalilerin farkında olmak ve anlamak, etkilenen çocuklar için daha iyi sonuçlara yol açabilir, çünkü erken müdahale genellikle düzeltici prosedürlere ve destekleyici tedavilere kapı açar ve yaşam kalitesini artırır.
Erken Tespit İçin Ultrason Taraması Hayati Önem Taşıyor
- Ultrason ile muayene, rahime şöylece bakmanın ötesi bir işlemdir. Bebeğin organlarındaki yapısal anomaliler, konjenital anomalilerin önemli bir kısmını oluşturur. Ultrason bu tür durumların erken belirtilerini tespit ederek bir çözüm sunar:
- Hafta Taraması: Bu muayene ile pek çok kritik fetal anomali erken dönemde ortaya çıkarılabiliyor ve 10-11.haftalarda uygulanıyor. Bu erken tanı muayenesi, NİPT ile birlikte tamamlanır.
- Erken Fetal Tarama (1.trimester Detaylı Ultrason):
- Erken gebelik haftalarında bebeğin gelişimi kapsamlı bir şekilde incelenir. 12-13.haftalarda uygulanan bu muayene, 10.hafta muayene+NİPT uygulamış hastalarda 14-16.haftaya kadar geciktirilerek daha kapsamlı hale getirilebilir.
- 12-13.haftada NT ölçümü de yapılarak ikili test ile birlikte kombine tarama testi uygulanabilir (NİPT yaptırmamış gebelerde)
Görsel notu: Erken gebelikte 12.haftada normal bir bebeğin 3D taraması (transvajinal ultrason).
Gebeliğin Son Dönemlerinde İleri Anomali Tespiti
- Fetal anomalilerin erken tespiti, bebeğinizin iyiliği için hayati önem taşıyan zamanında müdahaleleri mümkün kılar. Ancak bazı anomaliler daha sonra ortaya çıkar ve gebeliğin sonraki aşamalarında ileri taramalar gerektirir.
- Trimester Anomali Taraması: 20-24.haftada anomali taraması, bebeğinizin gelişimine dair en kapsamlı değerlendirmedir. Bu muayenede beyin, kalp, yüz, parmaklar ve hayati organların ayrıntılı incelemesi yapılır. Ayrıca Doppler ve servikal uzunluk ölçümleri gibi muayeneler de yapılır.
- Trimester Anomali Taraması: 28-30.haftalar arasında önerilen 3. Trimester Anomali Taraması geç ortaya çıkan anomalileri tespit etmek ve fetal büyüme ve iyilik halini değerlendirmek için uygulanan kombine bir ultrason muayenesidir. 30.haftadan sonra fetüsü bir bütün olarak taramak teknik olarak çok zor olduğundan, bu dönemde özellikle beyin, kalp ve böbrekleri etkileyebilecek önemli sorunlar özellikle değerlendirilir. Ayrıca bu haftalar klinik 3D/4D görüntüleme için ideal zamandır.
Neden Erken Teşhise Odaklanıyoruz?
- Erken teşhis, olası sağlık sorunlarına ilişkin ayrıntılı içgörülerin önünü açar, daha derin bir anlayışı ve en başından itibaren etkili bir yönetime fırsat verir.
- Bu şekilde konabilecek erken tanılar ile ebeveynlerin daha iyi bilgilendirilmesi ve daha yetkin kararlar almaları sağlanabilir, tıbbi planlamalar kolaylaşır ve temel destek ve kaynakların kullanılabilirliği daha etkin olabilir.
- Genişletilmiş NIPT seçeneklerinin yanı sıra, gebelik haftası ile ilişkili işlemler, karyotip, mikroarray ve ekzom dizilimi gibi gelişmiş genetik tanılar ile erken tanılar kesinleştirilir.
- Kesin sonuçların alınması için birkaç hafta gerektiren bu karmaşık genetik testler ile zamanında kesin tanıların konması sağlanır.
- Bu erken teşhis stratejisi ile gebelere netlik kazandırılır, onlara seçenekler ve her adımda destek sağlamak amaçlanır.