ERKEN ANOMALİ TARAMASI

Bu ultrason muayenesi gebeliğin 12.haftasından itibaren bebeğinizin anatomisinin ayrıntılı bir incelemesidir. Tepeden tırnağa, özellikle de beyin ve kalp olmak üzere fetal organlar ve gelişimine bakılır. 12.haftada fetal değerlendirme protokolü, 20.-24.haftalardaki anomali taramasına benzer kapsamlı bir muayenedir.

Görsel notu: 12.haftada çekilmiş 3D ultrason görüntüsü (transvajinal US ile)

1. Trimester Detaylı US Muayenesi – Erken Anomali Taraması (12-13. Hafta)

• haftada bebeğiniz bir çilek büyüklüğünde olup, her gün yaklaşık bir milimetre büyümektedir. Bu aşamada bebeğinizin organlarının çoğu oluşmuştur ve bebeğiniz artık küçük bir insana benzer.
• Erken fetal anomaliler genellikle erken (embriyolojik) gelişim sırasındaki aksaklıklardan kaynaklanır ve 12.haftadan itibaren fark edilebilir. Gelişmiş ultrason teknolojileri ile bu konuda özel bir eğitim almış ve uzmanlaşmış bir perinatoloji uzmanından yararlanarak, bebeğinizin ana yapılarını inceleyerek bu anomalilerin daha erken tespiti sağlanmaya çalışılır.

Erken Anomali Taramasının Ana Hedefleri

• Ana hedef, erken haftalarda ciddi fetal anomalilerin önemli bir bölümünü (%40-50'den fazla) dışlamaktır. Ciddi kalp kusurları, erken beyin anomalileri, spina bifida, ölümcül iskelet displazileri ve diğer ciddi yapısal durumlar gibi pek çok farklı organ anomalisi tanınabilir.
• Ultrason tek başına kromozomal anomalileri dışlayamaz; yapısal olarak normal görünen bir bebek Down sendromu (Trizomi 21) gibi ciddi kromozomal kusura sahip olabilir. Aile kromozomal tarama testi yapmaya karar vermişse, günümüzde kromozomal anomaliler için mevcut olan en iyi tarama seçeneği non-invaziv prenatal testtir (NİPT) ve bu muayene ile birlikte yapılması önerilir.

Erken Fetal Tarama Ne Zaman Yapılmalı?

• haftada US muayenesi ve NİPT testini yaptırdıysanız, 1.trimesterde (ilk 3 ay) olası anomalileri dışlamak için 1.trimester detaylı ultrason muayenesi (erken fetal tarama) ile bunu tamamlamanız önerilir. Bu şekilde bebeğinize olabilecek en kapsamlı muayeneleri yaptırmış / tamamlamış olursunuz.
• Eğer 10.hafta taramada erken anomali kontrolü yaptırmadıysanız, mümkün olan en kısa sürede (12-13 hafta) erken fetal tarama yaptırmanız önerilir.
  • Kromozomal anomaliler açısından tarama testi planlayanlar için öncelikle NİPT veya kombine tarama testi (KTT) önerilir.
• Kadın doğum hekiminiz, kombine tarama testinde risk artışı, artmış ense kalınlığı (NT) veya başka şüpheli ultrason bulgularının varlığında sizi zaten mutlaka bir Perinatoloji uzmanına yönlendirecektir.

Görsel notu: Bebekte 12.haftada omfalosel şeklinde anomali tanısı (transabdominal 3D US ile) (Omfalosel: karın içi organların kese içinde göbek deliğinden fıtıklaşması)

Sıkça Sorulan Sorular

Erken Fetal Taramada (1. Trimester Detaylı Ultrason Muayenesinde) Hangi Anatomik Yapıları Kontrol Ediyoruz?

• 12-13. haftalarda gerçekleştirilen erken fetal taramada, 20-23. haftalarda gerçekleştirilen anomali taramasına benzer bir protokol izlenir. Erken bebek taramasında beyin, yüz, boyun, göğüs, kalp, büyük arterler, akciğerler, diyafram, mide, karaciğer, bağırsaklar, karın duvarı, göbek kordonu, böbrekler, mesane, omurga, uzuvlar, eller ve ayaklar incelenir. Ayrıca göbek kordonunun plasentaya girişi, göbek kordonu damarları ve amniyotik kesenin bütünlüğü de kontrol edilir.

Erken Fetal Tarama Nasıl Yapılır?

• En iyi sonuçlar, transabdominal (karın üzerinden) ve/veya transvajinal (vajinal yoldan) muayenenin birlikte kullanımı ile sağlanır. Farklı fetal yapıların görüntülenmesi, rahmin konumu, fetüsün konumu ve annenin karın duvarı kalınlığı ve kilosu gibi birçok faktöre bağlıdır.
• Transvajinal ultrason muayene isteğe bağlıdır; genellikle yüksek çözünürlüklü problarla yapılan transabdominal tarama bebeğin kapsamlı bir kontrolü için yeterlidir.
• Gebelerin yaklaşık %10'unda rahim geriye doğru eğiktir (retrofleks). Bu durumda transvajinal tarama tercih edilir, çünkü retrofleks uterusta transabdominal taramanın görüntü çözünürlüğü sınırlıdır. Retrofleks uterus durumunda size bilgi verilir ve transvajinal muayene isteyip istemediğiniz sorulur.

Tarama İçin İdrar Kesenizin Dolu Olması Gerekir Mi?

• Kısaca: HAYIR.
• Gelişmiş ultrason tekniği ile idrar kesenizin dolu olmasına gerek kalmadan kaliteli görüntüler elde edilebilir.

Erken Fetal Tarama Tüm Fetal Anomalileri Tespit Edebilir Mi?

• Ne yazık ki, tüm fetal anomalileri veya hastalıkları teşhis edebilecek veya dışlayabilecek tek bir test yoktur.
• Bununla birlikte, erken bebek taraması ile gebelerdeki fetal anomalilerin önemli bir kısmı (yaklaşık %40-50) tespit edebilir. Özellikle ölümcül olabilen veya ciddi sakatlıklara neden anormallikler teşhis edilir. Bu anomalilerin erken tespiti, gebeliğin yönetiminde seçeneklerinizi arttırır.
• Bazı anomaliler 12-13.haftaya kadar ya görünemeyebilir ya da gelişmez. Yani tanı alamayabilir. Erken bir bebek taraması tüm anomalileri, özellikle de gebeliğin ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkanları dışlayamayacağından, izleyen haftalardaki detaylı US muayenelerinin de yaptırılması önerilir:
  • 20-24. haftalarda 2.Trimester Detaylı US Muayenesi / Taraması
  • 28-30. haftalarda 3.Trimester Detaylı US Muayenesi / Taraması
• Doğumsal anomalilerin bir kısmı gebelik sürecinde, büyük bir kısmı da doğumdan sonra tedavi edilebilir; ancak özellikle beyin veya kalp gelişiminde sorunlu durumlara neden olanlarda durum daha ciddi olabilir.

Erken Fetal Ekokardiyografi ile Erken Fetal Tarama Arasındaki Fark Nedir?

• Erken fetal anomali taraması, erken haftalarda (12-13.haftalar) fetüsün tepeden tırnağa kapsamlı muayenesini içeren gelişmiş bir tarama testidir. Bu muayene düşük risk grubundaki gebeler için olup, tüm gebelere önerilir. Muayene, kalbin 4 odacığının varlığı ve büyüklüğü ile iki büyük arterin varlığı, konumu ve büyüklüğünün incelenmesini içerir. Erken fetal taramanın amacı kalbin normal gelişimini teyit etmektir.
• Erken fetal ekokardiyografi, yüksek risk grubundaki (artmış NT, NİPT sonucu pozitif, kalbin anormal görünümü ve benzeri durumlar) bebekler için doğuştan kalp kusurlarını tespit etmeyi, değerlendirmeyi ve tanımlamayı amaçlayan tanısal bir testtir.
  • Bebeğin bu şekilde kalbinin detaylı incelenmesi, aslında rutinde 1.trimester detaylı ultrason muayenesi ile birlikte yapılır.
  • Bu test sadece kalp defekti şüphesi veya kalp anomalisi için ciddi risk faktörleri olan fetüsler için yapılır.
  • Bu muayenede, erken haftalarda görülebilecek fetal kalp yapıları titiz bir şekilde incelenir.

Ense Saydamlığı/Kalınlığı (NT) Taraması ile Erken Fetal Tarama Arasındaki Fark Nedir?

• Geleneksel ense kalınlığı (NT) taraması ve 1.trimester detaylı ultrason muayenesi farklıdır.
• trimester detaylı ultrason muayenesi, başta beyin ve kalp olmak üzere tüm fetal yapıların gelişmiş bir sistematik incelemesidir. Bu yöntem çok kapsamlıdır ve yüksek çözünürlüklü ultrason probları kullanılır. Bebeğin tüm vücudu incelenmeye çalışılır. Sonuç olarak, erken fetal tarama mümkün olduğunca çok fetal anomaliyi dışlamayı amaçlamaktadır.
• Ense saydamlığı (NT) taraması, 30 yıl önce (1992 yılında) geliştirilmiştir. O zamanlar devrim niteliğinde olan NT taraması, fetal boynun arkasındaki sıvı miktarını ölçer. NT artışı kromozomal, genetik, kardiyak ve yapısal sorunlar için spesifik olmayan bir belirteçtir; ancak NT artışı normal bir gebelikte de görülebilen bir durumdur. Hatta, başka anomali ile doğan bebeklerin birçoğunda NT değerleri normal de olabilir.
• NT ölçümü için sertifikası veya tecrübesi olan tüm kadın doğum hekimlerince yapılabilir ve Down sendromu (trizomi 21) ve trizomi 18 ile 13 olasılığını değerlendirmek için kombine tarama testinin (ikili kan testi + NT + burun kemiği varlığı) bir parçası olarak kullanılmaktadır.
• NT ölçümü günümüzde hala önemli bir belirteç olarak kabul edilir ve erken fetal tarama sırasında mutlaka ölçülürr; ancak Down sendromunu değerlendirmek için NT kalınlığı ölçümü ve ikili tarama testi yerine, daha üstün bir saptama oranına ve daha az yanlış pozitif sonuca sahip olan daha yeni geliştirilmiş (2011) NİPT önerilir.

Erken Fetal Taramada Bebeğimde Artmış Ense Kalınlığı / Saydamlığı (NT) Bulursanız Ne Olacak?

• NT kalınlığı ölçümünde eşik değer olarak 3,0 mm kullanılır. Bebeğinizin NT'sinin artmış olduğu görülürse, NT'nin artmasına neden olan ciddi kalp kusurlarını dışlamak için erken fetal ekokardiyografi önerilir.
• Bununla birlikte başka anomali olasılıklarını dışlamak için mutlaka bebeğe erken fetal anomali taraması yapılır.
• Ayrıca, invazif test seçeneği olarak haftasına göre CVS (koriyon villus biyopsisi) veya amniyosentez ile ilişkili genetik testler (karyotip ve mikroarray) önerilir.

Muayenede Görüntüleri Alabilir Miyim? Başka Ne Alabilirim?

• Evet, tabii ki. Muayene odasından çıkmadan görüntülerinizi ve ilgili videoları alabilirsiniz. Ayrıca ayrıntılı ultrason raporunuzun basılı ve elektronik bir kopyasını ve eve götürmeniz için bazı yüksek kaliteli renkli çıktılar da alacaksınız!