Giriş
Nukal translusensi (NT) ölçümü tek başına yapılmaz: 1.trimesterde ikili test ile birlikte kombine tarama testinde kullanılacak bir bulgu değildir. Böyle bir uygulama yetersizdir.
NT ölçümü 1.trimester detaylı ultrason muayenesi ile birlikte yapılır: fetüs olası anomaliler açısından incelenirken aynı zaman da cildin altındaki ve bebeğin boynunun arkasındaki alandaki sıvı miktarı ölçülür.
- NT, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edward sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu), fetal kalp defektleri veya diğer yapısal anomaliler durumunda artabilen fetal iyilik halinin spesifik olmayan bir belirtecidir.
13.Hafta muayenesinde aynı fetüse ait artmış NT görüntüleri
Ense Kalınlığı / Saydamlığında Artış
- NT artışı (>3mm) durumunda mutlaka bir perinatoloji uzmanı tarafından görülmeniz önerilir.
- Ense Kalınlığı ölçümüne bağlı olarak olabilecek anomali yelpazesi için detaylı bilgilendirme ve ona göre planlama sağlanmalıdır.
- Olası kromozom anomalileri açısından invazif işlem (CVS veya AS) önermek gerekebilir.
- 12-13.haftalarda gerçekleştirilecek erken detaylı US muayene ile başta kalp anomalileri olmak üzere olası farklı anomaliler dışlanmaya çalışılır.
Ense Kalınlığı / Nukal Saydamlık (NT: Nukal Translusensi) Nedir?
- Nukal translusensi (NT) taraması, cildin altındaki ve bebeğin boynunun arkasındaki alanda sıvı miktarını ölçen bir sonografik (görüntüleme) yöntemdir.
- NT, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edward sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu), fetal kalp defektleri veya diğer yapısal anomaliler durumunda artabilen fetal iyilik halinin spesifik olmayan bir belirtecidir.
- Buna göre normal gelişim gösteren bebeklerde bile artmış ense kalınlığı saptanabilir; yani artmış NT otomatik olarak fetal bir anormalliği göstermez.
- NT'de izole artış olan bebeklerin küçük bir kısmında doğumdan önce tespit edilemeyen genetik sendromlar veya anomaliler olabilir; bu tip durumları dışlayabilmek için CVS veya amniyosentez ile birlikte uygun genetik testleri (karyotip ve mikroarray) yapmak gerekir.
- Tarama sırasında, bebeğin başka genetik veya kromozomal anomalileri olmadan sadece NT artışı olduğu bulunursa, ense sıvısının kendiliğinden çözüleceğine ve çocuğun sağlıklı doğabileceği de dikkate alınır.
Normal Nt Ölçümü Bebeğimde Hiçbir Anomali Olmadığı Anlamına Mı Geliyor?
- NE YAZIK Kİ HAYIR.
- 3,0 mm' nin altındaki herhangi bir NT kalınlığı ölçümü normal olarak kabul edilir. Normal ölçümler bebeğiniz için tüm anomalileri ekarte etmez, ancak kromozomal bir soruna sahip olma olasılığının daha düşük olduğunu gösterir.
- Ciddi kalp kusurları olan bebeklerin %50' sinden fazlası,
- Down sendromlu bebeklerin %25' i ve
- Diğer anomalileri olan bebeklerin çoğunluğu, tamamen normal bir ense kalınlığı taramasına sahiptir.
- Bebeğinizin iyilik halini daha iyi değerlendirmek için fetal anatominin de kapsamlı bir incelemesi gerekir. Diğer organların yanı sıra kalbe, omurgaya ve beyne daha yakından bakarak birçok fetal anomali dışlanmaya çalışılır. Ek olarak, trizomi 21 (Down sendromu) olasılığını değerlendirmek için ense kalınlığı taraması kullanılır. Bu yaklaşımların hepsi (kombinasyonu), anomalileri dışlamak için yalnızca NT ölçümlerinden çok daha etkili bir yoldur.
10. Hafta Anomali Taraması + NİPT İle Birlikte Değerlendirilebilen Anomaliler
- Perinatoloji uzmanları olarak 10. haftadan itibaren saptanabilen yapısal anomaliler (1.trimesterde gebeliklerde görülebilecek sıklıkları ile birlikte):
- Akrani (Kafa-beyin anomalisi) (1. trimesterde 1:1.000 sıklıkta)
- Spina Bifida (Omurga anomalisi) (1:2,000)
- Alobar holoprozensefali (Kafa-beyin anomalisi) (1:1,300)
- Ensefalosel (Kafa-beyin anomalisi) (1:5,000)
- Kol, el, bacak veya ayak yokluğu (Uzuv anomalisi) (1:2,000)
- Karaciğer ile birlikte omfalosel (Batın ön duvar anomalisi) (1:3,500)
- Gövde sapı (body-stalk) anomalisi (Batın ön duvar anomalisi) (1:7,500)
- Amniyotik bant sendromu ve uzuv-vücut duvarı (limb-body-wall) kompleksi (Batın ön duvar anomalisi) (1:7,000)
- Sirenomelia (Uzuv anomalisi) (1:60,000)
- Kloakal ekstrofi (Batın ön duvar ve idrar yolları anomalisi)
- Erken fetal hidrops (vücut boşlukları ve ciltte sıvı)
- Artmış cilt altı ödem
- Hidrotoraks (göğüs boşluğunda sıvı)
- Yapışık ikizler (İkiz anomalisi) (monokoriyonik ikizlerin %1'i)
- TRAP sekansı (İkiz anomalisi)
- Hipoplastik sol kalp defekti (Kalp anomalisi)
- Mesane ekstrofisi (Böbrek ve idrar yolları anomalisi)
Buna karşın NİPT ile birlikte kromozomal anomalileri sıklığı ise:
- Trizomi 21 – Down Sendromu (1:700)
- Trizomi 18 – Edward Sendromu (1:1400)
- Trizomi 13 – Patau Sendromu (1:5000)
Erken Fetal Ekokardiyografi
- Erken fetal ekokardiyografi bebeğin kalbinin 12. haftadan itibaren incelendiği özel ve detaylı bir muayenedir.
- Bu muayene 12-13.hafta muayenelerinde ense kalınlığı (NT) ölçümlerinde artış, şüpheli fetal bulgular veya diğer alışılmadık durumlar saptanan tüm bebeklere yapılması önerilir.
10. Hafta Taraması ve NIPT + Erken Fetal Anomali Taraması
- hafta anomali taraması ve NİPT, ilk trimester taraması olarak günümüzde mevcut en iyi tarama seçeneğidir. Hem en ciddi yapısal kusurları hem de en yaygın kromozomal anormallikleri kontrol eden gelişmiş bir testtir.
- Bu test, 12-13.haftada erken fetal anomali taraması ile birlikte kombine edildiğinde, 1.trimester için olabilecek en kapsamlı muayeneyi yaptırmış oluyorsunuz.