ERKEN DÖNEM US MUAYENELERİ

Erken dönemde yapılan tüm ultrason muayenelerini kapsayan bir ifadedir (1. trimester süresince – ilk 3 ay). Amaç, ilk aylardan itibaren bebekte olası tüm yapısal ve kromozomal sorunları olabildiğince kapsamlı bir şekilde tarayabilmektir.

• Yapısal anomalileri dışlamak için uygulanan ultrason muayeneleri:
  • Canlılık muayenesi,
  • 10. hafta anomali muayenesi ve
  • 1. trimester detaylı ultrason muayeneleridir.
• Kromozom anomalilerini de dışlamak için yapılan kan testleri:
  • NIPT (10. hafta anomali taraması ile birlikte) veya
  • Kombine ikili tarama testi (1. trimester detaylı ultrason muayenesi ile birlikte) şeklindedir.

Görsel notu: 9 haftalık bir embriyonun 3D görüntüsü (transvajinal ultrason ile)

Erken Gebelik Ultrason Muayeneleri / Taramaları / Testleri

• Canlılık muayenesi (6-9. hafta):
  • 7. haftadan itibaren kalp atımları ile canlı bir embriyo ultrasonda (TA veya TV) görülebilir.
• 10. haftada canlılık muayenesi ve anomali taraması:
  • 10. hafta anomali muayenesi ile embriyoda sorunlu gelişmiş pek çok yapısal anomali saptanabilir. Gebeliğin ilk 3 ayında fetal anomaliler daha sıktır, buna bağlı olarak gebelik kayıpları ve daha fazla düşük görülür.
  • Bu muayene ile amaçlanan, bebekte kapsamlı bir kromozomal anomali taraması olan NIPT testi öncesi, yaşam ile bağdaşmayacak ciddi yapısal anomalileri 10. haftada dışlamaktır.
• 1. trimester detaylı ultrason taraması (12-13. haftada):
  • Bebekte pek çok farklı yapısal anomaliyi dışlamak için uygulanan özel ve erken dönemdeki ultrason muayenesidir.
  • Bu muayene basamakları:
    • Erken yapısal anomalileri dışlamak için ultrason muayenesi ile fetal organlar ve sistemler taranır.
    • NT (ense saydamlığı) ölçümü yapılır ve burun kemiği değerlendirilir.
  • Bu muayene ile birlikte kombine tarama testi yaptırmak isteyenler:
    • PAPP-A ve serbest beta-hCG ölçümü için kan testi verirler.
  • Yine bu haftada, daha önce yaptırmamış gebeler NIPT uygulayabilirler.
• İsteğe bağlı cinsiyet değerlendirmesi 13. haftadan itibaren önerilir.

Erken Gebelik Muayeneleri / Taramaları

1. Canlılık Muayenesi (6-9. Hafta)

• Fetüsün canlandığını görmeye ve gebelik ile ilgili önemli tarihlerin saptanmasına (BDT: Beklenen Doğum Tarihi gibi) yönelik, gebeliğin rahim içindeki normal gelişimini doğrulayan bir muayenedir.
• Bu muayenenin bir diğer amacı, çoğul gebelik durumunda bebeklerin (embriyoların) sayısını ve çoğul gebelik tipini belirlemektir.
• Bu aşamada embriyo hâlâ çok küçüktür ve genellikle insana benzer bir fetüs haline gelene kadar yapısal bir inceleme yapmak mümkün değildir.
• Bu tarama tercihen gebeliğin 7. haftasında önerilir.

2. 10. Hafta Canlılık Muayenesi ve Anomali Taraması

• 10. hafta muayenesi, tercihen hemen NIPT testi öncesi yapılmalıdır.
• Bebeğiniz 10. haftada embriyolojik açıdan gelişimini (organogenezis, organ gelişimi) tamamlamak üzeredir.
• 10. haftadan itibaren detaylı ultrason muayenesi ile saptanabilen yapısal anomaliler (ve sıklıkları):
  1. Akrani (kafa-beyin anomalisi) (1. trimesterde 1:1.000 sıklıkta)
  2. Spina bifida (omurga anomalisi) (1:2.000)
  3. Alobar holoprozensefali (kafa-beyin anomalisi) (1:1.300)
  4. Ensefalosel (kafa-beyin anomalisi) (1:5.000)
  5. Kol, el, bacak veya ayak yokluğu (uzuv anomalisi) (1:2.000)
  6. Karaciğer ile birlikte omfalosel (batın ön duvar anomalisi) (1:3.500)
  7. Gövde sapı (body-stalk) anomalisi (batın ön duvar anomalisi) (1:7.500)
  8. Amniyotik bant sendromu ve uzuv-vücut duvarı (limb-body-wall) kompleksi (batın ön duvar anomalisi) (1:7.000)
  9. Sirenomelia (uzuv anomalisi) (1:60.000)
  10. Kloakal ekstrofi (batın ön duvar ve idrar yolları anomalisi)
  11. Erken fetal hidrops
  12. Artmış cilt altı ödem
  13. Hidrotoraks
  14. Yapışık ikizler (ikiz anomalisi) (monokoriyonik ikizlerin %1’i)
  15. TRAP sekansı (ikiz anomalisi)
  16. Hipoplastik sol kalp defekti (kalp anomalisi)
  17. Mesane ekstrofisi (böbrek ve idrar yolları anomalisi)
• Buna karşılık, NIPT ile başlıca taranan kromozomal anomali durumlarının sıklığı:
  • Down sendromu (1:700)
  • Edward sendromu (1:1.400)
  • Patau sendromu (1:5.000)

3. 1. Trimester Detaylı Ultrason Muayenesi (12-13. Haftada)

• Erken fetal anomali taraması, klasik 20-24. hafta anomali taraması (2. trimester detaylı ultrason) gibi bir protokol çerçevesinde bebeğin kapsamlı şekilde incelenmesidir.
• 12-13. haftalarda bebekte organogenezis (organ oluşumu) tamamlanmıştır, ancak bazı yapısal anomaliler/sorunlar hâlâ görünmeyebilir veya gelişmemiş olabilir.
• 12. haftadan itibaren tüm yapısal anomalilerin yaklaşık %40-50’si saptanabilir.
• 12. haftadan itibaren ciddi nöral tüp defektleri ve ciddi kalp anomalilerinin yaklaşık 2/3’ü büyük oranda dışlanabilir.

4. Erken Fetal Ekokardiyografi

• Erken fetal ekokardiyografi, bebek kalbinin 12. haftadan itibaren muayenesinin gerçekleştirildiği özel ve ayrıntılı bir muayenedir.
• Ayrı bir muayene olarak gerçekleştirilmez, 1. trimester detaylı ultrason muayenesinin bir parçasıdır zaten.
• Bu muayene, ense kalınlığı (NT) ölçümlerinde artış, fetal anomali şüphesi veya 12-13. hafta taramada tespit edilen diğer olağandışı bulguları olan tüm bebekler için özellikle tavsiye edilir.

Görsel notu: 13.haftada renkli Doppler ile bebeğin kalbi ve ana atardamarları

NIPT ile Birlikte Neden Ultrason Taraması Yaptırmam Gerekiyor?

• Ultrason, fetal taramanın hayati bir parçasıdır. Laboratuvarlar, NIPT isteyen hekimler tarafından gebelik haftasının uygunluğunun kontrol edilmesini ister.
• NIPT, özellikle sık görülen 3 kromozom anomalisi (Trizomi 21 – Down sendromu, Trizomi 18 – Edward sendromu, Trizomi 13 – Patau sendromu), cinsiyet kromozom anomalileri ve DiGeorge sendromu taramaları için oldukça etkilidir. Ancak kromozom anomalilerinden daha yaygın ve daha ciddi olan kalp veya beyin anomalileri gibi yapısal anomalileri tarayamaz.
• Bilimsel çalışmalar, ense sıvısı artışı, cilt ödemi, hidrops ve hidrotoraks gibi 8-10 haftalık erken anöploidi belirteçlerinin hem kromozomal hem de yapısal anormallik riski taşıyan fetüsleri tanımlamada değerli olabileceğini göstermektedir.
• Bir çalışmada, NIPT taraması yaptıran ileri yaş gebelerin yaklaşık %16’sında doğum öncesi bazı yanlış uygulamalar nedeniyle (fetüste anomali - %2,9; gebelik haftasını yanlış hesaplama - %5,4; çoğul gebelik - %1,4; canlı olmayan gebelik - %6,5) gibi nedenlerle NIPT testlerinden yeterince verim alınamadığı görülmüş ve daha farklı uygulamaların yapılması gerektiği belirtilmiştir.
  
  

İlgili Çalışma: NIPT öncesinde yapılan ultrason taramalarının prenatal tarama sürecine etkileri hakkında daha fazla bilgi için bu çalışmaya göz atabilirsiniz.

2.Utility of ultrasound examination at 10–14 weeks prior to cell-free DNA screening for fetal aneuploidy.pdf

NIPT Öncesi 10. Hafta Canlılık Muayenesi ve Anomali Taraması

10.hafta ultrason muayenesi ve NIPT, erken dönemde anomalileri saptamak için günümüzde en etkin yöntemdir. Erken dönemde hem en ciddi yapısal kusurları hem de en yaygın kromozomal anormallikleri kontrol eden gelişmiş bir muayenedir.

İlgili Çalışma: 8-10.6 haftalık gebeliklerde ultrason bulgularının gebelik sonuçlarını tahmin etmedeki rolü hakkında daha fazla bilgi için bu çalışmaya göz atabilirsiniz. 
1.OC19.04 Ultrasonographic factors predicting a poor outcome in pregnancies between 8 and 10 + 6 week's gestation.pdf

Amacı, pahalı bir kromozom testi yaptırmadan önce fetüste ciddi bir anomalinin varlığını dışlamaktır.