تشخيص الأمراض الوراثية خلال فترة الحمل
يمكن إجراء تشخيص نهائي فيما يتعلق بما إذا كان هناك مرض وراثي في الطفل أثناء الحمل. في هذا الصدد ، يتم تقييم النساء الحوامل من الفحص الأول ويتم تقييم كل واحدة منهن لمخاطرهن الخاصة. من المهم تحديد مخاطر جميع الحوامل من خلال تقييم ظروفهن الحالية ومن خلال تطبيق فحص مفصل بالموجات فوق الصوتية من الأشهر الثلاثة الأولى والفحص أو طرق التشخيص النهائي وفقا للظروف على مجموعات الخطر الخاصة.
حالات الحمل التي تم تقييمها في مجموعة عالية المخاطر:
- عمر الأم المتقدم: النساء الحوامل الأكبر سنا من 35 عاما
- النساء الحوامل اللائي لديهن تاريخ من فقدان الحمل المتكرر
- الأزواج الذين لديهم تاريخ ولاد مصاب بشذوذ
- الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من أمراض وراثية أو أمراض استقلابية
- الأزواج الذين يعانون من مرض وراثي في الأسرة
النهج العام في النساء الحوامل
- تقييم الأب المرشح الحامل المرشح:
إذا كانت هناك أمراض وراثية تم تشخيصها في الحامل أو الأب أو عائلته ، يتم استخراج شجرة العائلة والتاريخ الجيني (النسب) للعائلة. وفقًا لذلك ، يتم إجراء تحليل مخاطر المرض الوراثي المحتمل لدى الطفل.
- اختبارات الفحص
- اختبار الفحص المزدوج / المشترك (من 11 إلى 14 أسبوعًا) ، اختبار الفحص الثلاثي أو الرباعي (من 15 إلى 20 أسبوعًا): يسمحون بفحص التثلث الصبغي وعيوب الأنبوب العصبي وفقًا لأسبوع الحمل المطبق. هناك مكونات للعمر ، تحاليل الدم والموجات فوق الصوتية. لا يمكن إجراء تشخيص نهائي من خلال هذه الاختبارات ؛ النتيجة تسمح لنا بإجراء تحليل للمخاطر وليست قاطعة.
- اختبار الحمض النووي للجنين مجانا في دم الأم:
يتم تنفيذه في الدم المأخوذ من الأم بعد الأسبوع 10 من الحمل. إنه اختبار فحص قوي للغاية يتم إجراؤه عن طريق الحصول على جزيئات الحمض النووي المجانية التي تنتمي إلى الطفل المنتشر في دم الأم. الحمض النووي للجنين الحر في دم الأم ، cfDNA (الحمض النووي خارج الخلية) ، اختبار ما قبل الولادة غير الغازي (اختبار NIPT) هو طريقة لها أسماء مختلفة وفقا للشركة. هذا هو الأكثر نجاحا من اختبارات الفحص. مع اختبار cfDNA ، يمكن اكتشاف متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) في أكثر من 99 ٪ ، التثلث الصبغي 18 في 96 ٪ ، والتثلث الصبغي 13 في 92 ٪. يمكن أيضا استخدام التلقيح الاصطناعي بعد علاجات التلقيح الاصطناعي مثل الحقن المجهري أو التبرع بالبويضات وفي حالات الحمل التوأم. في بعض الأحيان قد لا يتم الحصول على النتائج بسبب نقص الحمض النووي الجنيني الحر أو لأسباب أخرى. إذا تم الكشف عن مرض الكروموسومات ، فيجب تأكيده عن طريق بزل السلى أو CVS. أي أنه ليس بديلا عن بزل السلى. ومع ذلك ، فإنه يقلل بشكل كبير من عدد النساء الحوامل اللواتي يحتجن إلى بزل السلى.
- فحص الموجات فوق الصوتية:
التصوير بالموجات فوق الصوتية هو أهم أداتنا في تقييم التشوهات الهيكلية وبعض التشوهات الوظيفية. وهذا يصنف أيضًا حسب أسابيع الحمل:
- التصوير بالموجات فوق الصوتية المفصل المبكر واستشارات اختبار الفحص الجيني التي أجريت في الأسبوع 11-14 من الحمل ،
- فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية المفصل بين الأسبوعين 20 و 23 من الحمل ؛
- في الأسبوع 28-32 من الحمل ، قد يكون فحص الجنين ضروريا في بعض الأحيان لتقييم التطور السليم.
- نجاح اختبارات الموجات فوق الصوتية والفحص في الكشف عن متلازمة داون:
- من أجل الكشف عن الحوامل المعرضات لمخاطر عالية من حيث الشذوذ الوراثي ، على الرغم من اختبارات الفحص والفحص بالموجات فوق الصوتية المذكورة أعلاه ، لا يمكن تشخيص جميع الأجنة المصابين بمتلازمة داون أثناء الحمل. الأجنة / الرضع ذوي متلازمة داون:
- ما يقرب من 90 ٪ مع الاختبار المزدوج / المشترك ؛
- ما يقرب من 80-82 ٪ من اختبار الفحص الرباعي ؛
- ما يقرب من 65-70 ٪ مع اختبار الفحص الثلاثي.
- لديها القدرة على التقاط 80٪ منه من خلال المسح بالموجات فوق الصوتية الجنينية المفصلة.
- الاختبارات التشخيصية النهائية (التشخيص قبل الولادة):
التشخيص قبل الولادة هو الاسم الذي يطلق على تطبيق الاختبارات التشخيصية النهائية في حالة ارتفاع خطر الإصابة بالأمراض الهيكلية والوراثية المحتملة أثناء الحمل.
- ما هي طرق التشخيص النهائي لما قبل الولادة التي يجب أن تطبق عليها؟
- تم الكشف عن النساء الحوامل المعرضات للمخاطر في اختبارات الفحص المزدوجة (المجمعة) والثلاثية والرباعية ؛
- أولئك الذين حصلوا على نتيجة لصالح الشذوذ في اختبار cfDNA ؛
- أولئك الذين يعانون من تشوه بنيوي واحد أو أكثر في تخطيط صدى الجنين المفصل ؛
- أولئك الذين لديهم علامة واحدة أو أكثر تزيد من خطر حدوث شذوذ الكروموسومات في تخطيط الصدى المفصل للجنين ؛
- أولئك الذين لديهم تاريخ مع طفل مصاب بشذوذ الكروموسومات في الحمل السابق ؛
- كونك حاملًا أو حاملًا للشذوذ الصبغي ؛
- طلب التشخيص النهائي لقلق الحامل ولأسباب مختلفة.
- بعض الأمثلة على الأمراض الهيكلية التي تتطلب تشخيصا قبل الولادة بعد الفحص التفصيلي بالموجات فوق الصوتية:
- تأخر حاد في النمو
- اضطرابات السائل الأمنيوسي (نقص السائل السلوي - فقير ، مَوَهُ السَّلَى - فائض)
- تراكمات السوائل في أجزاء مختلفة من جسم الجنين: ورم رطب كيسي ، استسقاء غير مناعي للجنين (NIHF) ، انصباب جنبي ،
- التغيرات في رأس الجنين (الجهاز العصبي) ومؤخرة الرقبة: استسقاء الرأس ، تضخم البطين ، وذمة قفوية
- تشوهات القلب
- التغيرات في الجهاز الهضمي الجنيني وجدار البطن: رتق الاثني عشر ، القيلة الخيطية
- تغيرات المسالك البولية الجنينية: اعتلال المسالك البولية الانسدادية.
- ما هي الاختبارات التشخيصية التي يتم إجراؤها وفقا لأسبوع الحمل ؟
- أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS): مع CVS ، يتم أخذ عينة صغيرة من مشيمة الجنين (الشريك) ويتم تقييم أنسجة الجنين عن طريق الفحوصات الجينية. الحمل 11. من الأسبوع فصاعدا ، يمكن تشخيص الأمراض الوراثية.
- بزل السائل الأمنيوسي: يتم أخذ عينة (عادة 15-20 سم مكعب) من السائل الأمنيوسي الذي يوجد فيه الطفل. بشكل عام ، يتم تنفيذ هذا الإجراء ما بين 16 إلى 23 أسبوعًا.
بزل الحبل السري: يتم إجراء بزل الحبل السري عن طريق سحب بعض الدم (عادة 2-3 سم مكعب) من الحبل السري للطفل في الأسابيع الأخيرة من الحمل. مع هذا الاختبار الذي يتم إجراؤه بعد 20-22 FAFTA من الحمل ، يتم تشخيص الأمراض المختلفة.
يمكنك الضغط على الرابط أدناه للحصول على قائمة أكثر تفصيلا بالأمراض الوراثية: