الشذوذ الجنيني هو اضطرابات الهيكلية و / أو والظيفية يمكن رؤيتها في جسم الجنين (الطفل الذي لم يولد بعد). يمكن رؤية الشذوذ في كل نظام من أنظمة الجنين وتختلف الأسباب وفقا للمنطقة التي ينظر إليها فيها.
المناطق التي يمكن فيها رؤية الحالات الشاذة:
- الجهاز العصبي المركزي ،
- الرقبة والوجه ،
- القلب ،
- الجهاز التنفسي ،
- جدار البطن وتجاويف الأسنان ، جنبا إلى جنب مع الجهاز الهضمي للجنين ،
- الجهاز البولي (المسالك البولية) ،
- الجهاز التناسلي ،
- الأطراف (الذراعين والساقين) ،
- يمكن رؤيتها في المشيمة والحبل.
باستخدام تقنية التصوير بالموجات فوق الصوتية اليوم ، يمكن اكتشاف تشوهات الجنين في رحم الأم من الأشهر الأولى من الحمل. من المهم إجراء فحص مفصل بالموجات فوق الصوتية للجنين من حيث الشذوذ في 20-23 أسبوعًا من الحمل:
- في بعض الحالات الشاذة ، قد لا يكون لدى الجنين فرصة للعيش بعد الولادة أو قد يعرض على الأسرة خيار إنهاء الحمل حيث يمكن رؤية عقابيل شديدة.
- في الحالات الشاذة الأخرى التي يمكن علاجها أو السيطرة عليها ، قد تحدث حياة طبيعية أو شبه طبيعية في الرحم أثناء الحمل ومع العلاج مباشرة بعد الولادة.
كيف تحدث التشوهات الخلقية؟
يمكن أن يتخذ تطور شذوذ الجنين عدة أشكال:
- قد تحدث التشوهات الخلقية للجنين نتيجة لعيوب في الكروموسومات أو الجينات. قد تنشأ هذه العيوب من عوامل وراثية من الأم أو الأب أو من مشاكل في انقسام الخلايا بعد الإخصاب.
- قد تكون بعض الحالات الشاذة الجنينية أكثر شيوعا في بعض المجموعات العرقية: يتم تضمين بعض أمراض الدم والتليف الكيسي في هذه المجموعة.
- هناك تشوهات جنينية تتطور بسبب اتحاد البويضة والحيوانات المنوية بعد الإخصاب ومراحل الخلايا اللاحقة: متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18).
- يمكن أن تحدث حالات الشذوذ نتيجة لتعاطي المخدرات (التدخين والكحول والكوكايين وما إلى ذلك).
تشخيص شذوذ الجنين في الفترة المحيطة بالولادة
يفضل إجراء فحص الشذوذ الخلقي الجنيني على 2 مراحل:
- أولاً ، بدءًا من 11-14 أسبوعًا من الحمل ، يتم تطبيق الفحص بالموجات فوق الصوتية التفصيلية المبكرة للجنين واختبارات الفحص الجيني معا.
- ثم ، ويفضل أن يكون ذلك في الأسبوع 20-23 من الحمل ، والفحص التفصيلي بالموجات فوق الصوتية للجنين هو أهم طرق البحث عن الشذوذ.
- ذلك ، في نهاية جميع اختبارات الفحص والفحوصات بالموجات فوق الصوتية ، من الممكن اكتشاف 90٪ فقط من الحالات الشاذة الرئيسية (الكبيرة) المحتملة وحوالي 80٪ من الحالات الشاذة البسيطة (الصغيرة) أثناء الحمل.
على الرغم من أنه يوصى بفحص جميع النساء الحوامل اليوم ، إلا أن الخيار الأخير هو في العائلات نفسها. ومع ذلك ، ينبغي التوصية بالفحص للمرضى الذين يعانون من مخاطر في تاريخهم الطبي:
- عمر الحمل المتقدم (> 35 سنة)
- أولئك الذين يعانون من سكري ما قبل الحمل ،
- حالة الشذوذ الخلقي في أحد الأقارب المقربين أو الحوامل أو الأب ،
- الناقل الشذوذ الكروموسومات في الأقارب المقربين أو النساء الحوامل أو الآباء ،
- مرض التمثيل الغذائي الذي يزيد من خطر الشذوذ في الأسرة ،
- التعرض للعوامل البيئية والمسخات (العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى الشذوذ): الإشعاع أو الأدوية التي قد تؤثر على الحمل ،
- الحوامل البدينات (مؤشر كتلة الجسم المتقدم) ،
- الحمل المتعدد ، وخاصة التوائم المتطابقة ،
- الحمل بالتلقيح الاصطناعي (IVF) ،
- تاريخ من الولادة الشاذة أو إنهاء الحمل في حالات الحمل السابقة.